Beschreibung - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft

<br />        
Direkt zum Seiteninhalt

Hauptmenü:

Rett-Syndrom | Beschreibung

Kennen Sie ein Kind...

  • ... das sich nach normaler Geburt und Entwicklung in den ersten Lebensmonaten plötzlich verändert hat?

  • ... das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich "irgendwie anders" verhält, als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten ist?

  • ... das bereits erworbene Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen wieder verlernt hat?

  • ... das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren und stattdessen stereotype, knetende oder waschende Handbewegungen macht?


Dann könnte dieses Kind eines von 3-5 Kindern sein, welche jährlich in Österreich am Rett-Syndrom erkranken!


Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft, und wurde erstmalig 1966 von Prof. Dr. Andreas Rett(†), Wien, beschrieben. Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst nach Monaten werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:

  • Normale Schwangerschaft und Geburt

  • Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate

  • Normaler Kopfumfang bei Geburt

  • Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr

  • Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit


Hauptkriterien Rett-Syndrom

  • Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände

  • Hände Waschen, Klatschen oder Beißen

  • Verlust erworbener Sprachfähigkeiten

  • Gangstörungen oder Gehunfähigkeit


Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien gibt es weitere Auffälligkeiten für das Rett-Syndrom.

Weitere Kriterien Rett-Syndrom

  • Atemauffälligkeiten im Wachzustand

  • Zähneknirschen (Bruxismus)

  • Schlafstörungen

  • Niedriger Muskeltonus

  • Verfärbte, häufig kalte und marmorierte Extremitäten

  • Skoliose

  • Wachstumsstörungen

  • Kleine, oft kalte Füße und Hände

  • Ungewöhnliche Phasen von Lachen und Schreien

  • Verminderte Schmerzreaktion




    Das Rett-Syndrom, ein Film der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.
    https://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=MzvbgRsLFYo

Haupterkriterien

* Verlust sinnvoller
  Gebrauchs der
  Hände
* Hände Waschen,
  Klatschen oder
  Beißen
* Verlust erworbener
  Sprachfähigkeiten
* Gangstörungen oder
  Gehunfähigkeit

Weitere Kriterien

* Atemauffälligkeiten
  im Wachzustand
  Zähneknirschen
  (Bruxismus)
* Schlafstörungen
*  Niedriger
   Muskeltonus
* Verfärbte, häufig
  kalte und
  marmorierte
  Extremitäten
* Skoliose
* Wachstums-
  störungen
* Kleine, oft kalte
  Füße und Hände
* Ungewöhnliche
  Phasen von Lachen
  und Schreien
* Verminderte
  Schmerzreaktion

Diplomarbeit

Kommunikative Bedürfnisse und
Unterstützungs-
möglichkeiten
bei Mädchen und
Frauen mit Rett-Syndrom

Überlegungen und Eindrucke zu einem Elternfragebogen

Ilka Felgenhauer
Mehr erfahren »

 
Zurück zum Seiteninhalt | Zurück zum Hauptmenü