Europäischer Rett-Syndromkongress Maastricht - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft

<br />        
Direkt zum Seiteninhalt

Hauptmenü:

Beiträge > Archiv 2013

3. Europäischer RETT-SYNDROM Kongress in Maastricht, Niederlande

Ein Bericht von Stella und Gerhard Peckary

3. Europäischer RETT-SYNDROM Kongress in Maastricht, Niederlande
„Wissenschaftliches Update und präventive Maßnahmen“
„Research Update and preventive management“
17. – 19. Oktober 2013




Mit einer äußerst eindrucksvollen, berührenden Vorstellung wurde dieser Kongress, der mit rund 350 Personen sehr gut besucht war, eröffnet.

Eine rotierende Erdkugel, mit den Logos der teilnehmenden Rett-Syndrom-Vereinen der Welt zeigte, wie umfassend die
„Rett-Familie“ weltweit geworden ist. Die Eröffnungsrede wurde von Rob van der Stel, Vorstand von ERSCM und Vorstand von der Foundation Stichting Terre, sowie von Prof. Dr. Leopold Curts gehalten. Vorstandsvorsitzender des wissenschaftlichen Komitees war Dr. Eric Smeets.

Der Bogen der Vorträge spannte sich über neurologische Studien, wissenschaftliche Forschungen und insbesondere neue Erkenntnisse über den Hirnstamm, bis hin zu Bewegungsmangel bei erwachsenen Rett-Syndrom Patienten. Ein sehr großer Aspekt lag auf der neuen Technologie der Kommunikation. Wir versuchten, möglichst alle Vorträge zu besuchen, die auch für uns als Eltern, als auch für die anderen Mitglieder von Rett-Syndrom Vereinen interessant sind.

Der Hauptredner am ersten Tag war
Prof. Dr. Harry Steinbusch (Neurowissenschaftliche Universität, Maastricht). Sein Thema „ Störung des Gehirnstamms und neurologische Fehlsteuerungen – Bewegung vom Vorderhirn zum Hirnstamm“ gab einen Einblick in das wissenschaftliche Spektrum des Kongresses. Anhand von Studien zeigte er die Ähnlichkeiten im späteren Verlauf der Krankheiten zwischen Parkinson, Alzheimer und Depression verglichen mit dem Rett-Syndrom auf. So liegen auch das Zentrum der für das Rett-Syndrom typischen Stereotypien im Hirnstamm, ebenso die Schlaf-Wachrhythmusstörungen (REM), Muskelstörungen sowie die massiven Atmungsstörungen. Depression ist im fortgeschrittenen Rett-Syndrom ebenso häufig zu finden, wie bei Alzheimer. Störung der Motorik ist Hauptmerkmal von Parkinson. In der Universität von München wird derzeit mit Mausmodellen an den Atmungs- und Schlafstörungen im Hirnstamm geforscht, wobei das besondere Augenmerk auf dem Rett-Syndrom liegt. Die Zukunft liegt in der Erforschung des Hirnstamms, der Gehirnblutschranke, und den damit verbundenen Krankheiten.

„good ideas“ are „simple ideas“ are „noble ideas“


Parallel zu der Veranstaltung der europäischen Rett-Syndrom Elternvereinigungen waren wissenschaftliche Vorträge von Willem Voncken (Epigenetic control in matters of brain – in case of Rett-Syndrom), Nicoletta Landsberger (unexpected function of MECP2), Hilda van Esch (pluripetent stem cells in MECP2 Duplication syndrome), Jan Elke Wegener (Bone marrow transplantation in mice models)

Europäische Rett-Syndrom Eltern-Vereinigungen stellen sich vor


Insgesamt stellten sich 17 europäische Länder mit einer PowerPoint Präsentation durch eine/n Sprecher des jeweiligen Landes vor. Die vielen Teilnehmer, vornehmlich Eltern, Betreuer und an Rett-Syndrom-Patienten interessierte sprengten nahezu den Vortragssaal. Von Gründung, Anzahl der Mitglieder, Aktivitäten und Mediengestaltung und medizinische Betreuung spannte sich der Bogen der Inhalte der Elternvereinigungen. Die meisten wurden in den 90ern gegründet, Dänemark, Frankreich, UK und Deutschland bereits Ende der 80er Jahre. Die meisten sind Selbsthilfegruppen, also auf Spenden und freiwillige Mitgliedsbeiträge angewiesen, manche wenige Länder erhalten finanzielle Unterstützung von der Regierung. In acht Ländern gibt es „Rett-Centren“, die zum Teil von der Regierung unterhalten werden. Malta, Cypern und Island bestehen lediglich aus einer bis zwei Familien. In Slovakien gibt es keine Rett-Elterngruppe, ein betroffener Vater mit Wurzeln aus den Niederlanden stellte sich zur Verfügung, Slovakien, das auch über kein Netz diesbezüglich verfügt, zu vertreten.

Allen Vereinigungen ist gemein, dass das Rett-Syndrom noch mehr in der Öffentlichkeit bekannt gemacht werden muss. Sei es durch Veröffentlichungen, Foren, Internet-Communities, Rett-Centren, Zusammenarbeit von medizinischen Einrichtungen mit den Rett-Syndrom Vereinen der jeweiligen Länder. Der Wunsch nach einem
„Rett-Syndrom Day“ soll Wirklichkeit werden.

Rett-Syndrome Europe – General Versammlung


Am Donnerstag fand eine relativ kurze Generalversammlung der RSE statt. Thomas Bertrand bot eine kurze Zusammenfassung der Aktivitäten des letzten Jahres, der Teilnahme an DIA (Drug Information Ass.) in Amsterdam, und am Eurordis Membership Meeting in Dubrovnik, wo sie mit Danijela Szili (Rett-Syndrome Foundation Hungary), vertreten waren. Neu an Board: Yvonne Milne (Rett UK) und Wilfried Asthalter (Elternhilfe f. Kinder mit Rett-Syndrom Deutschland). In einer Diskussion wurde angedacht, in ganz Europa spezielle „Rett-Syndrom-Zentren“ einzurichten, wie es sie bereits schon in Schweden und Dänemark gibt. Bei der nächsten Generalversammlung soll dies weiter diskutiert werden. Zwischen der RSE und den Organisatoren des ERSCM wurde eine Deklaration unterfertigt, welche der Europäischen Kommission in Brüssel vorgelegt werden soll. Damit soll erreicht werden, dass das Rett-Syndrom als Seltene Krankheit nicht nur anerkannt, sondern auch die Forschung und damit zusammenhängende Agenden unterstützt wird.

„Das Rett-Syndrom öffnete die Tür zur Erforschung des Hirnstammes“


Diethelm Richter
(Universität Göttingen, Deutschland), und Peter Julu, (Breakspear Medical Group, Hertfordshire, UK), berichteten über die Atmungsstörungen im Rett-Syndrom, wobei Diethelm Richter auf durchgeführte Maus-Versuche mit dem Serotonin Gen Htr5b hinwies. Peter Julu zeigte in ausführlichen Videoclips von Rett-Patientinnen die drei Hauptmerkmale der Atmungsstörungen: Kräftiges Einatmen (forceful breathing), schwaches Einatmen (feeble breathing) und Apnoe Atmung – Luft anhalten (apneustic breathing). Die Atmung wird vom Hirnstamm gesteuert, und je nach Atmungstyp kann es zu Auffälligkeiten kommen wie Übersäuerung (respiratorische Aszidose – Abatmung von Kohlendioxyd ist gestört) – blaue Lippen, oder auch plötzlicher Blutdruckabfall – Hyperventilation – Muskelkrämpfe bis Bewusstlosigkeit. Dies führt oft zu dem Missverständnis, dass die Patientin einen epileptischen Anfall hat. Versuche haben gezeigt, dass häufig bei Medikament resistenten Patienten die Atmungsauffälligkeit für epilepsieähnliche Attacken Schuld ist. Ganzgesichtsmasken, sowie Sauerstoffzufuhr brachten in einigen Fällen Besserung.

Masaya Segawa
(Segawa Neurological Clinic for Children, Tokyo, Japan) berichtete über pathologische Unregelmäßigkeiten des Schlaf- Wachrhythmus und Bewegungsstörungen. Untersuchungen ergaben, dass der S/W-Rhythmus erst ab dem 4. Lebensmonat Abnormitäten aufweise, was darauf schließen lässt, dass die Hirnstammfunktionen bis zu diesem Zeitpunkt normal sind. Mit zunehmendem Alter (ca. 20 Jahre) beginnt der sog. „Parkinsonismus“ einzusetzen. Die Muskelschwäche, auch ausgehend vom Hirnstamm, hängt ebenso mit der Atmungsstörung zusammen.

„Hope ist essential – but it must be realistic“


Angus Clarke
(Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Wales, UK), sprach über die verschiedenen Testreihen, in welche Eltern mit Rett-Patienten „eingeladen“ werden, sowie über die oft vernachlässigte Bedeutung der Herausforderung an die Eltern hinsichtlich des emotionalen, zeitlichen und auch physischen Aufwandes. Eltern stehen unter dem Druck, daran teilnehmen zu müssen, um die Forschung am Rett-Syndrom weiter vorantreiben zu können. Die Hoffnung auf eine Heilung steht dabei im Vordergrund. Aussagen wie „Ihr könnt die Mäuse heilen, warum nicht meine Tochter?“ sollte den Wissenschaftlern zu denken geben!

Meir Lotan
(Ariel University, Israel): Ziel der Bewegungsstörung sei es, die Gehfähigkeit in jedem Fall zu erhalten! Versuche mit einem Schrittzähler haben ergeben, dass in Einrichtungen die Patientinnen kaum gehen, während jene, die zu Hause betreut werden, auf bis zu 600 Schritte / Tag kommen. Allein durch das spontane kurze Strecken gehen – wie z.B. Ortswechsel in den Räumlichkeiten. Durch stetes hervorgehobenes Loben (Superlative), immer wieder motivieren, Anreize bieten, wurden bei den Patienten nach Abschluss der Testreihe bis zu 8000 Schritte täglich nachgewiesen.

Gunilla Larsson
(Physiotherapeutin, Umeo, Schweden) . Sie schlägt in die gleiche Kerbe wie Meir Lotan, wenn auch mit einem anderen Ansatz. Eine Testreihe mit 4 verschiedenen Studien (Fragebogen erging an 176 schwedische Familien) ergab, dass es Rett-Patienten möglich ist, Bewegungsfähigkeiten zu erhalten, wieder zu erlernen und sogar neue Bewegungsabläufe nach Ende der Regressionsphase zu erlernen.

„Try to get her up – in any mood – but don’t force her“


Den Abschlussvortrag des ersten Tages hielt
Dr. Ingegerd Witt-Engerström (Schwedisches Rett Center, Frösön, Schweden). Zu Beginn Ihres Vortrages gab sie einen kurzen Überblick über die Schritte der Erfolge der Forschung im Rett-Syndrom seit der Entdeckung durch Prof. Rett. Sie unterstrich die Bedeutung des sozialen Umfeldes der Rett-Patienten, die Wichtigkeit der Zusammenarbeit der Therapeuten mit den Medizinern und Eltern/Betreuer. (Frösön Declaration 2008). Physio-, Musik-, Ergotherapeuten sowie Logopäden und Neurologen behandeln in diesem Zentrum Rett-Patienten bis in hohe Alter gemeinsam. Große Bedeutung wird auch hier der Unterstützten Kommunikation beigemessen.

Während der Pausen hatte man Gelegenheit, die in der Lobby ausgestellten Poster der Vortragenden zu lesen. Ebenso waren die PPPs der europäischen Rett-Syndrom Elternvereine als Poster ausgestellt. Ein Informationstisch über die dem Rett-Syndrom ähnlichen CDLK5 und Mecp2-Duplication konnte zum Informationsaustausch besucht werden, wie Ausstellungen über Unterstützte Kommunikation, Eye-Gaze Computer und eine elektronische Spielwiese. Hier traf man Eltern zum Austausch, Vortragende, mit denen man noch über Details plaudern konnte, sowie Vertreter von anderen europäischen Rett-Gesellschaften. Dieses Miteinander machte den Kongress zu einem persönlichen, außergewöhnlichen Zusammenkommen von Betroffenen und Medizinern. Diese, gestärkt durch die Kraft der Eltern der Rett-Mädchen/Jungen, durch deren gemeinsames Auftreten, bestätigt werden, die Forschung zur Heilung dieser desaströsen Krankheit zu forcieren.

Zum Abschluss des 2. Tages der Konferenz wurden die Teilnehmer zu einer Führung in das Government Building von Maastricht eingeladen. Anschließend fuhr man zum Gala-Diner.

Als Abschlussveranstaltung des ersten Kongresstages gab es im alten Stadthaus von Maastricht einen Empfang. Dieses alte ehrwürdige Gebäude bot eine reizende Atmosphäre, um mit Eltern, Betreuern, Therapeuten und Medizinern ins Gespräch zu kommen, und Erfahrungen auszutauschen.

Der zweite Tag des Kongresses war gekennzeichnet durch eine inhaltliche 3-Teilung der Vorträge:

Basic Science - Erwachsene Rett-Syndrom Patienten - Kommunikation


Dr. Eric Smeets
(Maastricht University Medical Centre) zeigte mit Videomaterial Auszüge aus dem Leben von drei älteren Rett-Frauen. Eine Studie ergab, dass etwa 35 % der älteren RS-Patienten einen durch Schreien gekennzeichneten gestörten Schlaf/Wachrhythmus haben, der sich im ab dem +/- 35. Lebensalter verstärkt. Die Emotionen verändern sich zunehmend zu ärgerlich und Selbstaggression (Beißen), Nahrungsverweigerung, Inaktivität, wobei einige Frauen sehr wohl mit Motivation und Anreizen zur Beibehaltung der Gehfähigkeit und Entscheidungsfähigkeit gebracht werden können. Die Conclusio bleibt jedoch, dass eine „rund-um die Uhr“ Betreuung notwendig ist und bleibt.

Dr. Peter Marschik
(Universität Graz, Austria) bot einen beeindruckenden Audio/Video Vortrag über die Unterschiede der ersten Lautierungen von „Rett-Babys“ und „normalen“ Babys. Anhand von Videomaterial, welches von Eltern zur Verfügung gestellt wurde, konnten Unterschiede in den sozialen Kommunikationsformen in den ersten Lebensmonaten analysiert werden. A-typisches in der Sprache wird dadurch offensichtlich. Besonders beeindruckend für Eltern, die in den ersten Monaten diesem Spektrum der Krankheit ihres Kindes noch keine Bedeutung beigemessen haben.

Judy Wine
(Israel Rett-Syndrom Center): Rett-Kinder werden in ihrem Intellekt oft stark unterschätzt. Die Mehrheit der Kinder haben keine oder nur unzureichende motorische Fähigkeiten, sich auszudrücken. Kommunikation ist entscheidend, um Aggressivität und Depression vorzubeugen. Schon mit ganz einfachen Mitteln, wie dem Big Mac, JA/NEIN Karten, Fotos, Symbolkarten, können die RS-Patienten zum Dialog aufgefordert werden. Und sie tun es mit Freude! Sei es durch Augenkontakt, Nasenstüber, Wange oder Hand-Klatschen. Judy Wine erzählte sehr anschaulich von vielen Beispielen aus dem Alltagsleben mit RS-Patienten. Selbst das Telefonieren (Dialog) mit dem Step-by-Step ist möglich. Einat Saraf (Israel Rett-Syndrom Center) erläuterte praktische Beispiele aus dem Leben mit ihrer an RS erkrankten Cousine.

„I can talk – I can play – I can have fun!“


Theresa E. Barlotta
(Department of Speech-Language Pathology, Seton Hall, USA) Studie über die Verwendung eines Coaching Programmes, um die Kommunikationsfähigkeit zwischen RS-Patienten und deren Kommunikationspartnern (Eltern, Betreuer,..) zu erhöhen. Es wurden folgende Strategien entwickelt: Mimik/Gestik mehr Bedeutung beimessen, mehr Zeit zwischen Fragen und Antwort zugestehen, Fragenkomplex und Augenkontakt erhöhen, mehr Selbstentscheidung. Nach Ablauf der Studie war ein bemerkenswerter Erfolg auf beiden Seiten erkennbar. Das bedeutet, dass die Begleitung/ Schulung des Kommunikationspartners von RS-Patienten notwendig und sinnvoll ist.

Helena Wandin
(Rett Center, Frösön, Schweden) legt besonderen Wert auf frühes Anbieten von Kommunikationsmaterial bei Rett-Patienten. Dabei ist auf den emotionalen Ausdruck sehr zu achten (lacht, weint, ärgerlich, fragend…) diese Emotionen mit Symbolen ansprechen („ich verstehe, dass du traurig bist weil…“ - Antwort anbieten) Das einfache Kommunikationsbuch wird so zum täglichen Interaktionsmittel.

Dyonne Broers
(Centre for Special Dental Care, Amsterdam: zwei kurze Videos zeigten den Besuch von Rett-Mädchen bei einer Zahnärztin. Die Bedeutung des Krankheitsverlaufes (Epilepsie) für den Zahnarzt, die verschiedenen Möglichkeiten des Zähneputzens, des Öffnen des Mundes ohne Eisenfinger, Zähneknirschen und die schrecklichen Folgen desselben. Auch das hohe Risiko von Anästhetika bei Rett-Mädchen wurde erwähnt.

Jose Salomao Schwartzman
(Mackenzie Presbyterian University, Sao Paulo, Brazil) Vergleichsstudie mit Eye-Track von RS-Patienten und Autismus-Patienten hinsichtlich ihrer kognitiven Fähigkeiten. Mithilfe der Augensteuerung konnte festgestellt werden, dass RS-Patienten eine deutlich bessere Fähigkeit sowohl im abstrakten/humanitären Bereich, als auch bei raschen Antworten zeigten. Interessantes Detail war, dass RS-Patienten deutlich vermehrt auf die Augen des gezeigten Bildes blickten, was auf ein ausgeprägtes soziales Verhalten schließen lässt, im Gegensatz zu den Patienten mit Autismus.

Sally-Ann Garrett
(Isle of Wight, UK) und Hector Minto (Tobii Technology UK): präsentierten eindrucksvoll die Möglichkeiten des Augengesteuerten (Eye-Gaze) Computers für RS- Patienten. Sprache, Spiel, Kommunikation ist möglich und wird immer mehr ausgebaut. Die „learning-curve“, vom einfachen Aktion-Reaktion – Spiel bis hin zum Schreiben („chatten“ der girls) wurde erläutert. Der praxisnahe Vortrag hob diese Präsentation hervor, besonders, nachdem man von Dr. Schwartzman wusste, dass die RS-Patienten mit den Augen sehr genau und rasch fokussieren können.

Dr. Walter Kaufmann
(Department of Neurology, Boston): Rett-Syndrom beginnt eine neue Ära der Forschung mit dem Ziel Medikamente auf Basis der bisherigen Forschungsergebnisse von Modellen herzustellen. Gegenwärtig liegt das Ziel im Transmitter-System. Der Größenfaktor spielt eine Rolle, wobei gezielte Experimente von diesen neuen Medikamenten bei fragilen X-Syndrom schon Ergebnisse zeigten.

Zum Abschluss des 2. Tages der Konferenz wurden die Teilnehmer zu einer Führung in das Government Building von Maastricht eingeladen. Anschließend fuhr man zum Gala-Diner.

Die beiden wichtigsten Vorträge des letzten Tages


Prof. Helen Leonard
(University of Western Australia, Perth, Australia, InterRett Database) Spannte den Bogen der Forschung über das Rett-Syndrom von Andreas Rett – Hagberg – Huda Zhogbi – Adrian Bird – bis heute. Von der Gründung der australischen Eltern-Vereinigung durch Bill Callaghan, Vater eines Rett—Mädchens, der bedeutenden Einfluss auf das Telethon Institut hatte, und so die Forschung und internationale Database vorantrieb. Es wurden weltweit Daten zusammengetragen, um Beweise für die Manifestationen der 7 Hauptmutationen des Rett-Syndroms zu finden. Heute kann jeder in die Database Einsicht nehmen, und eine vorsichtige Prognose mithilfe der Mutation für sein Kind erstellen. Es bedarf jedoch noch weiterer intensiver Arbeit, um für die RS Patienten eine bessere Lebensqualität zu erreichen.

Monica Conraads
(Rett Syndrom Research Trust, USA) „Heilung des Rett-Syndroms – wie gelangen wir dorthin“ zeigte, welche Forschungsprojekte zurzeit von RSRT unterstützt werden.

  • Das „schlafende MECP2“, die gesunde Kopie des Gens, das jedes Mädchen in sich trägt, soll wieder aktiviert werden

  • Eine gesunde Kopie des Gens mithilfe von Gentherapie in den Körper zu schleusen – so wie bei den Maus-Modellen

  • „modyfier Gene“ herausfinden, welche die Mädchen vor den Folgen eines mutierten MECP2 Genes schützen

  • Medikamente finden, welche den Gesamtzustand der Mädchen verbessern, wenn schon nicht heilen


Insgesamt wurde klar, wie viel an Forschung noch notwendig ist, um „unsere Engel“ heilen zu können. Jedenfalls bezeichnete sie die Forschung am Rett-Syndrom als „golden Age“, da das Rett-Syndrom unter die seltenen Krankheiten fällt, die Testreihen in einem kleineren – wenn auch teureren Auswahlverfahren stattfinden, und last not least die Pharma-Lobby dahinter steht, da seltene Medikamente auch erheblich teurer verkauft werden können.

---------


Die abschließenden Worte des 3. Europäischen Rett-Syndrom Kongresses in Maastricht (ERSCM) 2013 sprach Rob van der Stel. Die nächsten großen Ereignisse sind das IRSA-Symposium im Juni 2014 in Washington, das RSE-General Assembly Treffen im Herbst 2014 in Wien sowie der 8. Rett-Syndrom Weltkongress 2016 in Moskau.

Bilder unserer Engel, begleitet von Danksagungen an alle Teilnehmer, untermalt mit Musik, berührten unser aller Herzen. Kaum einer, dem nicht Tränen in den Augen standen.

Wir danken der Österreichischen Rett-Syndrom Gesellschaft, dass wir an diesem großartigen Kongress teilnehmen durften. Der nahe Kontakt, die vielen Gespräche und Gemeinsamkeiten, das alles formte diesen so persönlich gewordenen Kongress.

Die rund 350 Teilnehmer, Ärzte, Wissenschaftler, Therapeuten, Eltern, Betreuer, Studenten, bis zu den anwesenden Rett-Mädchen ergaben eine große
weltumspannende „Rett-Familie“.


3. Europäischer RETT-SYNDROM Kongress
Rodaun

3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update and Preventive Management”
Mehr erfahren »

RSE

Rett Syndrome Europe (RSE) ist der Dachverband der Europäischen Rett-Syndrom Gesellschaften. Vertreter der Rett-Syndrom Vereine und Organisationen sind bei RSE registriert. Ziel von RSE ist es, Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbinden.
Mehr erfahren »

 
Zurück zum Seiteninhalt | Zurück zum Hauptmenü