Der diesjährige Kongress für Seltenen Erkrankungen fand am 24. & 25. September 2021 in Innsbruck statt. Es war gleichzeitig auch die 20. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und ein Symposium von Pro Rare Austria.
Veranstalter war die Medizinische Universität Innsbruck in Zusammenarbeit mit Pro Rare Austria.
Freitag vormittags ging es um zwei große Themen, nämlich Tumorgenetik und Genetik von Organerkrankungen. Darunter Tumorrisikosyndrome, deren Diagnostik und Präzisionsonkologie, Tuberkulöse Sklerose, genetische Netzhauterkrankungen, die klinischen Herausforderungen breiter Spektren von PAX6 Mutationen.
Nachmittags wurde auf das Thema erbliche Stoffwechselkrankheiten anhand von verschiedenen seltenen Fallbeispielen eingegangen. Vor allem wurde über die Diagnostik gesprochen.
Interessant war dann der Vortrag: 100 Jahre Angeborene Stoffwechselstörungen in Österreich, Bericht zum Register. Es wurde darauf hingewiesen wie dieses Register aufgebaut ist, welche Vorteile es hat und ein Apell an alle Anwesenden bezüglich der gewissenhaften Meldung der diagnostizierten Patienten ist ergangen. Ein solches Register macht nur Sinn, wenn es so vollständig als möglich ist.
Im Zweiten Teil des Nachmittagsprogramms wurde die Klinische Fragestellung Seltener Erkrankungen abgehandelt. Diese wurde ebenfalls an fünf Fallbeispielen aus verschiedenen Grunderkrankungen erörtert.
Abends gab es dann ein gemütliches Beisammensein bei einem netten Abendessen in der Talstation der Patscherkofelbahn. Es fand ein reger Austausch statt.
Der Samstag war ganz dem Symposium Pro Rare Austria gewidmet. Wichtiger Punkt war die EU-Politik. Die Fragen WARUM braucht es eine Neue SE-Politik (Seltene Erkrankungen)? Warum jetzt? Welche Ziele hat sich Pro Rare bis 2030 gesteckt? Besonders 8 Forderungen an die EU werden gestellt und auch eingefordert.
Drei Punkte bei der Priorisierung der Maßnahmen aus dem Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen wurden besonders hervorgehoben:
- Das Erstellen eines Konzepts zur Einführung einer Patienteninformationskarte
- Das Bereitstellen von SE-relevanten Informationen für ausgewählte Zielgruppen
- Das Etablieren eines regelmäßigen Austausches zw. Chefärzten und den Patientenvertretern
Im Vortrag Förderung der Forschung zu Seltenen Krankheiten in Österreich wurde der Rare Disease Cluster Austria vorgestellt.
Die Forschungsthemen sind (siehe Foto oben):
- Zuordnung ungeklärter Patienten, neue Gendefekte
- bekannte Erkrankungen mit unklarer Pathogenese
- interdisziplinäre Diagnostikplattform/Register
- Kommunikation, Selbsthilfegruppen
- Lehrpfad
- Neue Therapien, Medikamentenscreening, Wiederverwendung von Medikamenten
- Plattform für klinische Studien
- Europäische Reichweite, Vernetzung
- Begleitung unserer Forschungsarbeit durch ein Ethikgremium
Dieses Modell befindet sich bereits in Phase 2 von 4.
Würde dieses Modell das Hearing gewinnen, würde das ca. 35 Mio. € innerhalb 5 Jahren für die Forschung bedeuten. Man kann sich vorstellen, dass das einen großen Schub für diese geben würde.
Eine kleine Schlussbemerkung darf ich hier noch anfügen: Frau Dr. Plecko von der Med. Uni. Graz hat mich darüber informiert, dass sie gerade einem neuen Ansatz in der Diagnose des Rett-Syndroms nachgehen, nämlich dieses über einen Blutmarker zu identifizieren. Es scheint, dass dies eventuell in den Cholesterienwerten zu finden sei. Der Kontakt zwischen ihr und unserem Verein wurde diesbezüglich hergestellt.
Danke an Ester G. für Deinen Einsatz am Kongress und diesen tollen Bericht!
