In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft beginnt die Vermehrung der Nervenzellen im Gehirn. Danach folgt die Differenzierung dieser und die Ausreifung, die sich auch nach der Geburt fortsetzt.
Das Rett-Syndrom wird heute als eine Erkrankung verstanden, bei welcher dieser Reifungsprozess des Gehirns gestört ist.
Ausgelöst wird das Rett-Syndrom großteils durch ein mangelhaftes Gen, das auf dem X-Chromosom liegt und durch Mutationen in einem Protein namens MeCP2 (gesprochen »Mek-Pi-Tu«) hervorgerufen wird.
1999 ist es einer Gruppe von Forschern des Kinderspitals Boston und des Whitehead Institutes für biomedizinische Forschung (beide USA) gelungen, die Funktion von MeCP2 zu identifizieren.
Das Rett-Syndrom ist die erste menschliche Erkrankung die man kennt, dessen Auslöser ein defektes Protein ist, das bei der Regulation der Gen-Expression durch Wechselwirkung mit methylierter DNA beteiligt ist. Mit »Methylation« wird ein fundamentaler biologischer Prozess bezeichnet, in welchem die Zelle Gene, welche sie nicht verwendet, deaktiviert indem sie diese mit Methyl modifiziert und andere dafür aktiviert.
Es ist noch eine Menge an Forschungsarbeit notwendig.
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