Es ist wichtig festzuhalten, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bei Kindern, auf welche die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher.
Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa 5% der Kinder mit einem klassischen klinischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden.
Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation zu finden.
Die Mutationen entstehen überwiegend neu (de novo) in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.
Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind.
Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
- Normale Schwangerschaft und Geburt
- Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
- Normaler Kopfumfang bei Geburt
- Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
- Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
Haupterkriterien Rett-Syndrom
- Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände
- Waschende Handbewegungen, Klatschen oder Beißen
- Verlust erworbener Sprachfähigkeiten
- Gangstörungen oder Gehunfähigkeit
Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien gibt es weitere Auffälligkeiten für das Rett-Syndrom.
Weitere Kriterien Rett-Syndrom
- Atemauffälligkeiten im Wachzustand
- Zähneknirschen (Bruxismus)
- Schlafstörungen
- Niedriger Muskeltonus
- Verfärbte, häufig kalte und marmorierte Extremitäten
- Skoliose
- Wachstumsstörungen
- Kleine, oft kalte Füße und Hände
- Ungewöhnliche Phasen von Lachen und Schreien
- Verminderte Schmerzreaktion