An der jährlichen Generalversammlung der Rett Syndrome Europe (RSE) nahmen 29 Repräsentanten von Rett-Syndrom Vereinigungen aus Europa teil. Als Gäste waren Gill Townend, Jean Christophe Roux (Forschung Genetik) und Meir Lotan (Physiotherapie) eingeladen. Sie sind Mitglieder des wissenschaftlichen Beirates der RSE. Auch Claude Buda, Präsident der Australischen Rett-Syndrom Vereinigung war anwesend, und sprach im Anschluss ein paar Worte zu den Teilnehmern.
Nach den Begrüßungsworten von Becky Jenner (RSE Präsident), stellten sich die fünf Mitglieder des Vorstandes der RSE in kurzen Worten vor. In einer Präsentation wurde über die wichtigsten Aktivitäten während des Geschäftsjahres 2021 berichtet. Über die Ziele von RSE, eine qualitativ hochwertige Ressource für Rett-Familien in ganz Europa zu sein und durch gezielte Aktivitäten Lücken sowohl in der Familienunterstützung als auch in der Forschung zu schließen, wurde detailliert berichtet.
Durch den Activity Report führte Becky Jenner (RSE Präsident). Die im Juni 2021 durchgeführte Umfrage hinsichtlich des Erscheinungsbildes in der Öffentlichkeit, der Aufgaben, Ziele und Wünsche sowie der Kommunikationsmöglichkeiten mit den Mitgliedsländern wurde besprochen. https://www.rettsyndrome.eu/?s=survey
RSE hat seitdem einen elektronischen, vierteljährlichen Newsletter mit einer Vielzahl von Inhalten herausgebracht, eine stärkere Beteiligung in sozialen Medien forciert, sowie die Homepage neu und für Besucher freundlicher gestaltet. Ein halbjährliches europaweites online meeting für Eltern und Interessierte ist geplant, der Termin wird rechtzeitig bekanntgegeben!
„Key Resources – Recommended books and publications“. Hier findet man qualitativ hochwertige Literatur über das Rett-Syndrom, Laura Kanapieniene (RSE) stellte das neue Projekt der Website vor. Es gibt zwar zahlreiche Artikel über das Rett-Syndrom, aber sie sind in einer wissenschaftlichen Sprache verfasst, die für Familien schwer verständlich ist. Daher hat RSE eine Liste von Büchern zusammengestellt, die über das Rett-Syndrom veröffentlicht wurden deren Sprache in der Regel sehr viel leserfreundlicher ist. Diese Literaturliste soll ein umfassendes Wissen über das Rett-Syndrom vermitteln und gibt einen Einblick in die Entwicklung dieses Wissens im Laufe der Zeit. Es wird immer weiter aktualisiert.
Die Kampagne „Aufmerksamkeit für das Rett-Syndrom“ im Oktober war ein weltweiter, toller Erfolg. Unter dem Motto „Lebensqualität für Rett Syndrom“ (#LifeWorthLiving) wurden täglich die schönen, freudigen Momente im Leben jeweils eines unserer Kinder und Jugendlichen festgehalten. Auch aus Österreich beteiligten sich 5 Familien. Lukas Nimmerrichter schaffte es sogar auf das Titelbild!
„Family Focus“, das neue Projekt von RSE, wurde von Sandrine Eiferman-Soutarson (RSE) erklärt. Hier werden Geschichten von Eltern, Betreuern und auch Geschwistern aus ganz Europa über das Leben mit Rett-Syndrom Patienten wiedergegeben. Damit soll gezeigt werden, dass Sie mit den Herausforderungen, die diese verheerende Krankheit jeden Tag mit sich bringt, nicht allein sind. Der monatliche Themenschwerpunkt ist auf https://www.rettsyndrome.eu/family-resources/family-focus/ nachzulesen. Beiträge können in verschiedenen Sprachen eingesendet werden – RSE übernimmt die Übersetzung.
Der Wissenschaftliche Beirat (Scientific Advisory Board) wurde von Bojana Milanov (RSE) beschrieben. Dieser war bereits seit 2019 im Gespräch und wurde 2021 umgesetzt. Bedeutende europäische Wissenschaftler und Therapeuten konnten dafür gewonnen werden. Von den Mitgliedern in der Umfrage ausdrücklich gewünscht, werden nun Berichte von letzten Forschungsergebnissen monatlich auf der Website aktualisiert. Die derzeit 13 Mitglieder des SAB stellen sich in kurzen Video-Botschaften auf der Website vor. https://www.rettsyndrome.eu/research/scientific-advisory-board . Primäre Aufgabe des SAB ist die Zusammenfassung und Verbreitung von aktuellen Forschungsergebnissen, sowie die fachübergreifende Zusammenarbeit zwischen Europa und Weltweit.13Die Informationen über klinische Studien ändern sich ständig; daher werden die neuesten Updates unter der Rubrik „Research“ veröffentlicht, um Sie so gut wie möglich über die neuesten Fortschritte auf dem Laufenden zu halten. Eine vollständige Liste mit allen Informationen über klinische Studien zum Rett-Syndrom gibt es unter: www.clinicalTrials.gov
Das Projekt Rett Resource (Leitlinien für das Rett-Syndrom) gibt es seit einigen Jahren, und wird ständig in weitere Sprachen übersetzt. Zurzeit ist der kostenlose Download in 11 Sprachen möglich. Die Artikel bieten umfassende Informationen zu einer Reihe von Themen, die viele der komplexen Merkmale des Rett-Syndroms abdecken und Anleitungen für das tägliche Management geben. Nach wie vor ist man auf der Suche nach weiteren freiwilligen Mitarbeitern; an der Stelle ein herzliches Dankeschön für das Korrekturlesen von den Artikeln der Rett Resource.
Hervorgehoben wurde auch die Teilnahme von RSE an Rett UK Family Roadshow und vielen webinars von Rettsyndrome.org (RettEd) welche über Therapien und wissenschaftliche Forschungen laufend berichten. Im Anschluss an das Webinar Rett Education 2020 – Communicate, Educate, Advocate, fanden online live mehrere Diskussionsrunden statt, an denen Stella Peckary teilnahm. Unter Mitwirkung von RSE konnte die von Rett Russland erstellte vierteilige Dokumentation über Therapien für Kinder mit Rett Syndrom ins Englische synchronisiert werden.
Global Rett Leaders Forum ist ein vierteljährliches Online Meeting von Repräsentanten von Rett-Syndrom Vereinigungen quer über den Globus, wobei für die ÖRSG Stella Peckary daran teilnimmt. Es wurde von Paige Nues (rettsyndrome.org) und Claude Buda (Rett-Syndrome Australia) ins Leben gerufen, um die Verbindungen zwischen den einzelnen weltweiten Rett-Syndrom Vereinigungen trotz Pandemie aufrecht zu erhalten. Der Rett Syndrom Weltkongress wurde bekanntlich 2020 abgesagt, mehrmals vershoben und nun für Herbst 2024 fixiert. Alle hoffen, dass wir dann die Pandemie überstanden haben.
Der Financial Report für das Geschäftsjahr 2020 wurde von Stella Peckary (RSE treasurer) detailliert bekanntgegeben. Das Jahr 2020 wurde positiv abgeschlossen, vom Kassaprüfer Elisabeth Nimmerrichter (ÖRSG) überprüft, von der Generalversammlung einstimmig angenommen und somit der Kassier und der Vorstand entlastet. RSE wurde 2020 Opfer von Internetkriminalität – seit der Wahl des neuen Vorstandes bei der GA 2020 sind Transaktionen nur mit 2 Unterschriften möglich.
Die Höhe und Form der Mitgliedsbeiträge wird b.a.w. beibehalten, da dies derzeit die einzige Einnahmequelle der RSE ist. Ohne diese kann den regulatorischen Pflichten nicht nachgekommen, sowie geplante Aktivitäten nicht durchgeführt werden.
Jean-Christophe Roux (MMG) absolvierte seine akademische Ausbildung an der Claude-Bernard-Universität in Lyon, Frankreich, wo er in Physiologie promovierte. Als Mitglied des von Dr. Laurent Villard geleiteten Teams für menschliche Neurogenetik ist Jean-Christophe Roux seit 2006 für das Rett-Syndrom und damit verbundene Pathologien zuständig. Seine Gruppe untersucht Mausmodelle für Mecp2-Funktionsstörungen und seine Arbeit führte zur Durchführung von zwei klinischen Studien (Phase 2a) mit Rett-Patienten. Die erste Studie befasst sich mit der Stimulation der monoaminergen Neurotransmission und die zweite mit der trophischen Unterstützung. Im Anschluss an die Generalversammlung hielt einen sehr interessanten Vortrag über die Gen Therapie des Rett Syndroms (gene therapy for Rett syndrome).
Professor Meir Lotan, MScPT, PhD, ist Physiotherapeut und arbeitet als Senior Lecturer an der School of Health Sciences, Department of Physical Therapy, Ariel University, Ariel, Israel. Er ist auch Mitglied des israelischen Nationalen Rett-Syndrom-Bewertungsteams. Er beschäftigt sich seit 29 Jahren mit dem Rett-Syndrom, sowohl als Forscher als auch als Therapeut. Er ist auch Mitglied des SAB bei RSE. Während der GA 2021 zeigte er eine beeindruckende Präsentation über seine Fernrehabilitationsprojekte für das Rett-Syndrom (Remote rehabilitation projects for Rett syndrome).
Die Generalversammlung von Rett Syndrome Europe wurde inklusive der Vorträge aufgezeichnet und kann gerne nach-gesehen werden:
https://www.rettsyndrome.eu/news/general-assembly-activity-report-and-recordings-of-presentations/
Stella Peckary
