Kurz nach der Diagnose tauchen viele Fragen bei den betroffenen Familien auf, aber auch dem Umfeld stellen sich immer wieder viele Fragen. Wir versuchen hier, einige der Fragen, die uns häufig gestellt werden zu beantworten.
Wo bekomme ich Hilfe?
Bei einem Verdacht auf Rett-Syndrom sind die ersten Anlaufstellen meist der Kinderarzt oder der Hausarzt, Ambulatorien oder Zentren für Entwicklunsgsförderung (ZEF) – die Möglichkeiten sind von Bundesland zu Bundesland verschieden.
Tritt bei einem Kind der Verdacht auf Rett-Syndrom auf oder ist die Diagnose noch recht frisch, haben die Eltern und das Umfeld erfahrungsgemäß viele Fragen.
Gerne können Sie auch uns kontaktieren, wir vermitteln auch gerne an andere Familien in Ihrer Nähe weiter, hören zu und versuchen alle Ihre Fragen zu beantworten.
Können Rett-Kinder gehen?
Manche Rett-PatientInnen können selbständig gehen und sich diese Fähigkeit auch erhalten. Die Mehrheit verliert jedoch diese Fähigkeit mit zunehmendem Alter und kann zum Teil nur mit Unterstützung gehen, bzw. ist auf den Rollstuhl zur Gänze angewiesen. Unter gewissen Voraussetzungen ist die Rückerlangung der Gehfähigkeit im Alter jedoch wieder möglich.
Wie können Rett-PatientInnen kommunizieren?
“Die Kinder, die mit den Augen sprechen” – Rett-PatientInnen haben oft einen sehr “tiefen” und intensiven Blick, verfügen aber fast nie über die Möglichkeit Lautsprache als Kommunikationsmittel einzusetzen.
Daher sind sie meist auf alternative Kommunikationsmethoden der sogenannten “Unterstützten Kommunikation” mit Symbolen und Bildern angewiesen, die sie meist aufgrund der körperlichen Einschränkungen mit den Augen oder gröberen Handbewegungen auswählen und so kommunizieren können.
Manchen Kindern mit Rett-Syndrom ist es sogar möglich, einzelne Gebärden zu erlernen.
Wie kann man als Familie mit der Diagnose umgehen?
Die Diagnose ist anfangs echt hart, als Familie fällt man in ein tiefes Loch. Die Trauer über diese schwere Diagnose des Kindes und über die damit einhergehenden Einschränkungen ist groß. Trotzdem geht das Leben weiter und mit der Zeit wird es leichter, es zu akzeptieren. Durch die ÖRSG lernen die Familien andere Familien in der gleichen/ähnlichen Situation kennen, das hilft, sich den “neuen” Herausforderungen zu stellen.
Gerade der Austausch der Familien untereinander an den Familien-Wochenenden und bei den Eltern-Treffen ist dafür sehr wertvoll, ebenso auch der Austausch der Familien untereinander das ganze Jahr über via e-mail, SozialenMedien oder auch Telefongesprächen und persönlichen Treffen untereinander.
Rett-Mädchen oder Rett-Kinder?
Prof. Andreas Rett beschrieb in seinen Publikationen immer “Rett-Mädchen”, lange ging man davon aus, es gäbe diese Behinderung nur bei Mädchen. Doch im Jahr 1999 ist es einer Gruppe von Forschern gelungen, das Gen zu lokalisieren, in dem die Mutation auftritt, das MeCP2-Gen, dieses ist am X-Chromosom lokalisiert, daher sind Mädchen EHER betroffen als Jungen. Es gibt aber vereinzelt auch Jungen mit Rett-Syndrom, daher versuchen wir auch auf der Homepage immer “Rett-Kinder” zu verwenden, das gelingt uns aber nicht immer durchgängig.
Die Mehrheit der Jungen erbt die Duplizierung von ihren Müttern, die (typischerweise wegen einer Deaktivierung des betreffenden X-Chromosoms keine Symptome aufweisen). (siehe Rundbrief November 2019 Seite 24)
Das defekte Gen wurde im Jahr 1983 von der Neurogenetikerin Dr. Huda Zoghi von der Stanford University in den USA entdeckt. Erst seitdem ist es überhaupt möglich, die Ursache der Krankheit mittels eines Gentests und nicht nur durch die Symptome zu erkennen.
Quelle: https://medlexi.de/Rett-Syndrom (Internetzugriff 20.07.2020)
Ist das Rett-Syndrom vererblich?
Rett-Syndrom ist meist eine de-novo-Mutation, dh eine “spontane Mutation”, das heißt, man kann davon ausgehen, dass es NICHT vererbt wird. Gesunde Geschwister eines Rett-Mädchens tragen keine MeCP2-Mutation.